基因缺陷 5岁童终身不能进食

发表:2009-12-13 15:38
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衣、食、住、行被视为每个人生活的基本要素,然而对于英国一个患有极为罕见先天疾病的男童来说,他的一生恐怕与“食”无缘,今后也只能靠喉管将营养液送进胃部。这名五岁男童被诊断出“先天性糖蛋白糖基化缺陷”(Congenital Disorders of Glycosylation,简称CDG),根本吞不下任何食物,报导指这是极为罕见的基因缺陷,可能引起各种不寻常症状,包括失聪和癌症,出现率为1亿3500万分之一。

英国媒体报导,新特兰男童福尔出现的是CDG二型,强行进食时会把食物呕出,目前只能靠喉管,每天四次向胃部直接灌入高卡路里奶,每次50分钟,以维持生命。

福尔在24周便出生,严重早产,出生时仅约10公分高。症状始于三个月大时,他当时吃不下奶。医生以X光机观察福尔进食的情况,发现却让他们大感惊讶。福尔的母亲普卢默表示:“那些奶黏着他的咽喉,他根本不能吞下。部分奶滴能够走进他的胃部,令他呕吐,或是走错到肺部。”

他三岁半时,医生验出他出现极为罕见的基因缺陷CDG二型,可能引起各种不寻常症状,包括失聪和癌症。来自比利时的儿科医生杰肯是少数CDG的专家。他指出,CDG的出现率仅1亿3500万分之一,患者可存活至60岁。

不过,尽管年纪小小身患顽疾,福尔却没有因为疾病而沮丧,仍然保持积极乐观,还结识到不少朋友,让母亲普卢默感到自豪。





来源:世界新闻网

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