怪病患者半年睡不著
據河南省人民醫院神經內科專家介紹，該男子從今年元月份起突然出現睡眠障礙，半年多來沒有真正睡過覺。有時淺淺入睡，也會全身不由自主地痙攣性抖動，還做一些匪夷所思的動作。例如，醫生和家人常常發現，他的雙臂在空中揮舞，像是抓住了什麼東西，然後使勁塞進嘴巴裡，醒後問他是怎麼回事，他自己卻一點也不知道。
經過夜間如此的「重體力勞動」，白天他無精打采，有些嗜睡，卻又睡不著，雙手不停地在身上抓撓，腿上、背上都留下了深深的抓痕。他的病情逐漸加重，出現了低燒、認知障礙和輕微的精神異常，有時連家門也摸不著。
發病後，該男子和家人異常恐慌。原來，這個怪病的魔影已經籠罩其家族半個世紀，相繼奪去了三代近10條性命，年近五旬的該男子也不幸患病。
專家確診為世界罕見疾病
他曾到多家醫院就診，但醫生都沒有見過這樣的病人，說不清他得的到底是啥病。他抱著一線希望到河南省人民醫院神經內科就診。
他的主治醫生曾在國外專門研修過睡眠醫學，是一位在此領域有著非常豐富的診療經驗的專家，但對他的病也從未見過，查閱了大量的資料，認真分析病情，有時就守在病床前觀察患者的一舉一動。
住院期間，醫生試著讓他服用了安眠藥，半年來他第一次進入熟睡狀態。但更可怕的事情發生了，他的喉嚨裡發出了非常古怪的聲音，醫生形容說：「這是從來沒聽過也根本學不出來的讓人恐怖的聲音。」怕發生窒息等意外，安眠藥再也沒敢給他用。
隨著對病情的掌握和剖析，一個可怕的診斷越來越清晰地浮現在醫生的腦海中─致死性家族性失眠症。該病的睡眠障礙、家族史、發燒等特徵，這名患者完全符合，而且影像學檢查也完全支持這一診斷。
從1986年義大利發現第一例致死性家族性失眠症至今，世界上共報導了27個家系82例患者。2004年，湖北協和醫院發現了我國第一例患者，但不久後就死亡了。該男子如此龐大的患病家系，在我國還前所未有，世界上也非常罕見。
朊蛋白基因突變是疾病元凶
據河南省人民醫院神經內科專家介紹，這種疾病是常染色體顯性遺傳性疾病，是由於朊蛋白結構異常所導致。
編碼朊蛋白的基因位於第二號染色體的短臂上，它是人體固有蛋白，主要存在於中樞神經系統，與人的智力、睡眠等關係密切。如果朊蛋白發生基因突變，會形成不合格的異常蛋白，不僅不能發揮正常功能，而且無法被蛋白酶溶解，沉積在大腦等中樞神經系統中，造成大腦的神經元脫失，形成像海綿一樣到處是空洞的改變，其中丘腦的改變尤為突出。在這名患者的核磁共振片子上，也明顯地顯示出其丘腦部位有異常的影像改變。其結果，會使患者的自主神經功能紊亂，出現睡眠障礙、運動異常、認知功能減退等其所表現的一系列症狀。
為他治病的專家不無遺憾地說，對他的怪病，基因診斷才最有說服力，治療上目前尚無可以借鑒的臨床經驗。英美國家的科學家在動物實驗中發現，這種病是可以治癒的，如果能盡快在臨床推廣，他將有希望擺脫家族的厄運。
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