“原发性颤抖症”是相当常见的动作障碍疾病。（图片来源：Adobe Stock）
许多老人都有手抖的问题，尽管是常见疾病，但因病因不明，药物治疗成效不佳。科技部宣布好消息，台美跨国团队找出了全球第一个颤抖症的致病机转，研究成果已发表在国际期刊。
“原发性颤抖症”是相当常见的动作障碍疾病，是以活动中的手抖、头抖或声音抖等颤抖症状来表现；经统计，约占成人的4%，老年人则可高达20%，盛行率是巴金森氏病的5倍。原发性颤抖症的发生率随着年岁渐长而递增，整体而言，在六十岁以上的老年人口中，其盛行率更高达一万三千至五万人。
台大医学院助理教授兼任医师潘明楷表示，颤抖症固然常见，但因病因不明，药物治疗不佳；简单来说，医疗没办法判别颤抖症是被什么原因所引发，当不同成因的患者混在一起，药物开发就相当困难，现在经美国FDA（食品药物管理局）核准的2个药物，有效率便低于50%。
有些患者会因吃了酱油、咖啡、抽烟而产生暂时性颤抖，有些则是原发性颤抖症。（图片来源：Adobe Stock）
“光颤抖症定义就吵了6年”潘明楷表示，有些患者会因吃了酱油、咖啡、抽烟而产生暂时性颤抖，有些则是原发性颤抖症，目前只能依赖临床观察，等同医生说了算。
不过在科技部“以疾病为导向之脑与心智科学专案研究计划”及“台湾脑科技及国际跃升计划”的支持下，潘明楷与美国哥伦比亚大学医学中心郭升翰医师成立跨国合作团队，终于找出全球第一个颤抖症的致病机转。
科技部举办“颤抖症的成因找到了”记者会，潘明楷说明，研究发现，颤抖症病患的小脑细胞，其中控制神经连结的GluRδ2蛋白会减少，导致小脑神经纤维的过度增生，使得小脑细胞产生过强的连结，造成小脑神经的过度共振，进而产生颤抖症状。
除了上述机转，潘明楷指出，小脑神经的共振异常，更可成为检测原发性颤抖症的第一个生物标记，帮助颤抖症的临床诊断及药物开发。
潘明楷与郭升翰结合哥大的完整脑库、病理专长，及台大活体动物研究及先进光电技术，先在颤抖症病患脑库的病理分析中，观察到颤抖症特有的小脑结构及分子变化，并依此建立动物模式，以先进的活体小鼠小脑电生理及光遗传学技术进行神经机转的研究，找出颤抖症的神经回路及共振异常，并进一步开发小脑脑波的临床电生理新技术，真正在颤抖症病患上确认小脑共振异常。
这项研究成果，在1月发表在国际顶尖转译医学期刊Science Translational Medicine，有美国及日本等数个国际药厂，与此团队合作，利用新开发的动物模式及小脑脑波新技术，进行颤抖症的药物开发及试验，并针于GluRδ2蛋白设计基因治疗方法，逆转GluRδ2蛋白的缺损。
