【看中国2014年08月23日讯】近来，风靡全球的“冰桶挑战”让无数人开始关注“渐冻人症”（肌萎缩侧索硬化，简称ALS）。这一疾病的残酷：它不明原因，无法治愈，治疗费用高，很多患者消极放弃，多数活不过两年。
很不幸的，武汉的王云（化名）一家就有5人先后患上了渐冻症。父亲和姐姐先后因病去世，去年7月，她因下肢乏力到同济医院检查，也被确诊为渐冻症。随后她的妹妹和堂妹也被确诊。病痛对于王云的打击是巨大的，确诊后，她的生命仅延续了一年，于近日去世。目前，王云一家五名患病者中，已有三人去世。
我国6万人挣扎在“渐冻”中
而38岁的京山农民杨军（化名），最初被告知自己患上渐冻症时，还不知道这是什么病。待医生详细解释后，他默默地收拾行李回家了。一年后，杨军已经坐在轮椅上，连吞咽能力都没有了。不久前杨军也是因为这个病而去世。
47岁的陈女士是武汉钟祥人，一直靠替人搬货挣钱抚养儿女，2012年10月，她就开始感觉到左下肢走路无力，还感觉肌肉一跳一跳的，拖到脚跛了难以走路了，才开始到处看病。
在询问病史时，医生了解到，陈女士的父亲早在上世纪80年代就因手脚无力、萎缩，直至死亡。患者的姐姐、患者叔叔的女儿也都因类似病例死亡。
结合陈女士的症状表现，张旻怀疑她患上的是罕见的肌萎缩侧索硬化，这是运动神经元病的主要临床类型，也就是俗称的“渐冻人症”。通过神经电生理检查，陈女士最终确诊此病。
就在陈女士接受治疗的过程中，比她小两岁的妹妹也发病了。
同济医院神经内科张旻教授张旻说，渐冻症是肌萎缩侧索硬化的俗称，它是一种不可逆的致死性运动神经元疾病，病变主要侵犯上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。目前病因不清，5%的患者可以存活20年以上，20%的可以存活到10年以上，但中国患者的平均生存时间仅为3—5年，其主要原因是未能接受规范的治疗来延缓病情的发展。相关调查显示，仅两成患者接受了正规治疗，这与经济原因有关，目前治疗费用一年约5万元，在国内没有医保支付，导致很多患者负担不起。
家族遗传因素仅占一成 常规基因检测无法预测该病
“渐冻人症”罕见又可怕，能否早期发现和预防？遗憾的是，答案是否定的。
张旻介绍，绝大多数的患者是散发的，不明原因，很多人确诊后难以接受，询问最多的一句话就是：“为什么是我？”目前在世界范围内，都无法回答这个问题。
有的人寄希望于基因检测。但是，张旻指出，因家族遗传发病的患者只占所有发病人群中的10%，他们虽然多能发现SOD1基因突变，但类型多达几十种，突变类型不同，发病症状和进展又有不同。这意味着，查出基因突变主要是帮助确诊、研究，尚无太大的预防、治疗价值。
而更多的散发患者中，又较少发现这一基因突变。因此，如果没有家族肌萎缩侧索硬化的病史，SOD1基因检测也许不能发现任何有用的信息。即使有家族病史，也可能不是SOD1基因突变造成的。
目前，SOD1基因检测，只能帮患者通过产前诊断减少其他家庭成员患病的可能，对于没有患病的人，尚无预防该病的研究和产前诊断的研究。
