據人民日報報導，有關專家指出，我國是出生缺陷高發國家之一，每年有 80萬—120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。其中，除20%—30％患兒經早期診斷和治療可以獲得較好生活質量外，30% —40％患兒在出生後死亡，約40％將成為終生殘疾。這意味著每年將有40萬家庭被捲入終生痛苦的漩渦中。
專家強調，減少出生缺陷，預防比治病更重要。
每年治療費用——
全國高達數百億元
晶晶開始牙牙學語了。可是，媽媽發現她看東西的樣子有點特別，眼神總是呆呆的，而且她的小便一直有股怪味。媽媽帶她去醫院，醫生檢查後說，晶晶患了一種隱性遺傳病——苯丙酮尿症。該病患兒俗稱「鼠尿兒」，他們的尿液和汗液帶有一股鼠尿味，並有嚴重的智力障礙。由於體內缺乏代謝酶，晶晶只能吃特製奶粉和經過特殊處理的米面，每個月花費兩三千元，這讓她的農村父母捉襟見肘。
根據我國出生缺陷監測和殘疾兒調查結果，目前累計有近 3000萬個家庭曾生育過出生缺陷兒，約佔全國家庭總數的近1/10。
「我國每年出生缺陷患兒的治療費用高達數百億元，維持最基本生活費用高達數百億元，給國家造成的間接費用約數千億元。」國家人口計生委副主任江帆說。
中國優生科學協會副會長、北京大學人口研究所所長鄭曉瑛介紹，我國常見的出生缺陷有神經管畸形、先天性心臟病、唇齶裂、尿道下裂等。出生缺陷的發生原因十分複雜，有些還不為人類所認識，但主要是遺傳因素、環境因素或二者的共同作用。
「我國是全球神經管畸形高發國家，每年有8萬至10萬患兒出生，最常見的就是脊柱裂兒和無腦兒，原因是母體葉酸缺乏。」鄭曉瑛說，中國育齡婦女體內葉酸缺乏較普遍，每3個育齡婦女就有一人缺乏葉酸。
一項調查顯示，山西呂梁貧困地區神經管畸形的發生率為19.9％。 ，大約是全球平均水平的20倍。在山西等北方地區，冬季只有貯存的土豆和大白菜，少有綠色蔬菜。而且烹調方式多為熬和煮，或者剁碎擠水做餡兒，大白菜的葉酸為此損失50%一90%。
先天性心臟病是我國出生缺陷的首位疾病，每年新增患兒 15萬—20萬。家族遺傳史、孕婦患有糖尿病、妊娠早期接觸致畸藥物或放射性物質、孕婦病毒感染、近親婚配等都是先心病的誘發因素。
三道防線——
降低出生缺陷率
「真後悔懷孕前沒做檢查！」在京打工的張蘭芬拿到醫院孕檢結果，被懷疑有鉅細胞感染。醫生說，鉅細胞病毒通過呼吸道和消化道傳染，對成人幾乎沒有影響，但對胎兒影響甚大，能引起腦內鈣化（腦癱）、腦積水（大頭娃娃）、先天性耳聾等疾病。
由於未經過孕前檢查這道關口，無法判定病毒感染是在懷孕前還是在懷孕後。醫生因此建議她進行治療性引產。
「減少出生缺陷，關鍵在於預防。」 江帆認為，隨著現代醫學的進步，出生缺陷率本應下降，而事實上每年還是有很多缺陷兒降生，原因在於人們對婚檢、產檢等優生優育方法重視不夠。
根據世界衛生組織的規定，出生缺陷的預防措施分為三級：
一級預防——孕前諮詢和檢查。北京婦幼保健院保健部主任潘迎介紹說，由於多數出生缺陷發生在胚胎髮育的第三至第八週，許多人發現孕情時（4週以上）已錯過預防機會。因此，預防出生缺陷的關鍵時機在懷孕之前，加強婚檢、孕前進行優生遺傳諮詢、進行致病微生物檢查等源頭預防尤為重要。
二級預防——產前檢查。整個孕期有5次以上產檢，通過產檢可以篩查出高危孕產婦，及時診斷和治療，減少患兒出生。如嚴重先心病在孕期20週可做超聲檢查查出。
三級預防——新生兒疾病篩查。潘迎強調，給寶寶做篩查越早越好，北京市由政府埋單，為新生兒篩查苯丙酮尿症、甲狀腺功能減低症、先天性髖關節脫位、先心病及聽力等。
減少出生缺陷——
農村貧困地區是重點
在幼兒園裡，小朋友們上課，被稱為「鼠尿兒」的晶晶就坐著發呆，身上背個空書包，書都被她撕光了。由於病情發現晚，體內堆積的苯丙氨酸已經損傷大腦，5 歲的晶晶智力僅有兩三歲孩子的水平。
「苯丙酮尿症患兒，拖延的時間越長，治療效果就越差。」 鄭曉瑛教授憂慮地指出，目前新生兒疾病篩查在許多農村地區沒有普及，父母也缺乏這方面的意識。
調查顯示，儘管衛生部規定苯丙酮尿症等3種出生缺陷疾病為主要篩查病種，但是，超過2/3的適婚、適育受訪者對該病瞭解很少，甚至聞所未聞。
鄭曉瑛認為，農村和貧困地區是產生出生缺陷的重災區，一些有效的干預措施還不能有效地覆蓋這些地區，如何在農村貧困地區開展出生缺陷預防是嚴峻的挑戰。
